Over deze ziekte voor patiënten en geïntesseerden.
Informatie over de ziekte, met artikelen, links en een medicijnenlijst.
Informatie over zeldzame chromosomale afwijkingen.
Informatieve site over de DNA diagnostiek bij patiënten met Familiare Hypercholesterolemie, zoals uitgevoerd in het AMC Amsterdam.
Patiëntenvereniging met uitgebreide informatie over deze ziektebeelden.
Informatie over het Shwachman Diamond Syndroom, een (medisch) dagboek van een patiëntje en verhalen van/door andere patiënten.
Een ontwikkelingsstoornis als gevolg van een aangeboren defect in een van de chromosomen.
|